Blog Maladies génétiques rares

Par Pr. Folk
Le 9 juillet 2024

Une vidéo pour tout savoir sur l’intérêt des techniques omiques dans le diagnostic des maladies rares

Dans le cadre de l’European Joint Programme for Rare Diseases, la filière AnDDI-Rares via son CRMR de Dijon, a collaboré avec la Fondation Maladies rares et l’ERN ITHACA pour la mise à jour du MOOC intitulé « Diagnosis rare diseases : from the clinic to research and back». Dans le cadre de cette mise à jour, une vidéo sur le thème des omiques dans le diagnostic des maladies rares a été réalisée.

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Par Pf. Folk
Le 8 juillet 2024

Congrès 2024 de l'association Génération 22

Génération 22 organise son congrès national sur le syndrome de délétion 22q11.2, les 11 et 12 octobre 2024 au FIAP, 30 rue Cabanis 75014 Paris. Il sera ouvert aux familles, aux professionnels de santé et aux étudiants des professions de santé.

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Par Gwendoline Giot
Le 4 juillet 2024

Une vidéo pour informer sur le syndrome de Rubinstein-Taybi

Pour améliorer l’information sur les maladies rares du développement les plus fréquentes, la filière AnDDI-Rares poursuit la création de vidéos pédagogiques pour présenter un syndrome, ses retentissements, le suivi recommandé et des ressources pour l’accompagnement. Ce travail se poursuit avec une vidéo de 3 chapitres sur le syndrome de Rubinstein-Taybi.

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Par Pr. Folk
Le 3 juillet 2024

Participez au concours amateur de films ultra-courts

La filière AnDDI-Rares, aux côtés de différents partenaires institutionnels, se mobilise chaque année pour sensibiliser le grand public par le prisme de l’art à l’occasion de la Journée internationale des maladies rares. Cette année, un concours amateur de films ultra-courts « Réalités singulières : Mettez en scène l’invisible » sera ouvert à toute personne concernée par les maladies rares.

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Par Pr. Folk
Le 2 juillet 2024

Des Jeux pour tous : guide d’accessibilité des Jeux de Paris 2024

Retrouvez les principaux dispositifs déployés pour préparer son voyage, vivre pendant les Jeux, trouver un café, un hôtel ou un restaurant accessible, et accéder aux sites de compétition, sur 14 écrans animés. Une version FALC est également disponible.

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