Blog Maladies génétiques rares

Par Céline Vernin
Le 14 février 2017

Médiation animale ou zoothérapie

La médiation animale ou zoothérapie est une thérapie assistée par l’animal qui vise à améliorer les fonctions physiques, sociales, émotionnelles et cognitives des patients. Elle s’adresse à un large public, enfant et adulte. L’animal est un médiateur entre le soignant et le patient, stimule la rééducation, les apprentissages, la communication et participe à l’amélioration de la qualité de vie des patients.

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Par Laurence Duplomb-Jego
Le 9 février 2017

Animation « Génétique et Handicap » dans les écoles

Le mois de janvier aura été l’occasion pour les enfants des écoles des Cèdres à Quetigny et Anne Lamblin-Parisot à Asnières-lès-Dijon de découvrir le monde de la génétique et de mieux appréhender le handicap.

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Par Pr Folk
Le 7 février 2017

FAVA-Multi et 11 autres filières de santé associées organisent une rencontre régionale maladies rares à Toulouse

Une rencontre régionale maladies rares sera organisée le vendredi 24 février 2017 à Toulouse, par la filière de santé FAVA-Multi et soutenue par 11 autres filières.

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Par Pr Laurence Faivre
Le 2 février 2017

Les données secondaires : qu’est-ce que cela veut dire ?

L’arrivée des nouvelles technologies de séquençage va permettre de séquencer l’ensemble de nos gènes afin d’aider au diagnostic d’une maladie génétique chez un individu. Au-delà de l'identification du variant génétique recherché (c’est à dire de la variation qui peut exister par rapport à la séquence de référence du gène normal et être la cause de la maladie génétique étudiée), ce séquençage peut détecter de nombreux variants pouvant prédisposer à certaines maladies, la plupart d’entre eux ne donnant aucune prédiction individuelle.

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Par Pr Sylvie Manouvrier
Le 31 janvier 2017

Les malformations des membres expliquées par le Pr Sylvie Manouvrier

Les malformations des membres touchent environ une naissance sur 1500. Elles sont très diverses, et nous n’évoquerons ici que les malformations réductionnelles, qui représentent plus de la moitié des anomalies des membres.

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