![Trisomie 21 : différence entre dépistage et diagnostic](/assets/components/phpthumbof/cache/echo.b768d3dade69ec671255fa877bcb3d411.jpg)
Par Céline Vernin et Pr Damien Sanlaville
Le 5 avril 2016
Trisomie 21 : différence entre dépistage et diagnostic
La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente dans le monde. En France, il est recommandé que toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, soient informées de la possibilité de recourir au dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse. Cet article fait le point sur les méthodes de dépistage et de diagnostic de la trisomie 21.
![Quand les univers du 7ème art et du handicap se rencontrent...](/assets/components/phpthumbof/cache/Filmographie.b768d3dade69ec671255fa877bcb3d411.jpg)
Par Lorraine Joly
Le 31 mars 2016
Quand les univers du 7ème art et du handicap se rencontrent...
Lorsque l’univers du cinéma et celui du handicap se croisent cela ne peut donner lieu qu’à des films puissants, embarquant le spectateur dans un voyage initiatique pour lui-même. Forest Gump, Yo Tambien, De rouille et d’os, pour n’en citer que quelques-uns ne laissent pas indifférents et renvoient chacun individuellement à des questions intimes et pourtant universelles et partageables.
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Par Laurent Demougeot
Le 28 mars 2016
"Les grands yeux de mon petit frère" Un livre pour expliquer la maladie aux frères et sœurs
Souricette est toute contente de l'arrivée de son petit frère. Mais très vite son univers est chamboulé, lorsqu’on découvre que Bébé est atteint d'une grave maladies que les médecins ne savent pas guérir... Une histoire pleine de douceur destinée aux frères et sœurs des tout-petits touchés par la maladie
![L’Alliance Maladies Rares lance un guide interactif du parcours avec une maladie rare](/assets/components/phpthumbof/cache/alliance.b768d3dade69ec671255fa877bcb3d411.jpg)
Par Gwendoline Giot
Le 23 mars 2016
L’Alliance Maladies Rares lance un guide interactif du parcours avec une maladie rare
Maladies rares : Quelles sont les structures de diagnostic en France ? Quels sont les traitements possibles ? Comment faire valoir ses droits ? Comment travailler quand on est malade ? Pour informer et accompagner les personnes concernées, l’Alliance Maladies Rares lance un guide interactif du parcours avec une maladie rare.
![Maladies rares : une campagne de sensibilisation dans les écoles](/assets/components/phpthumbof/cache/ecole.b768d3dade69ec671255fa877bcb3d411.jpg)
Par Gwendoline Giot
Le 21 mars 2016
Maladies rares : une campagne de sensibilisation dans les écoles
A l’occasion de la 9e journée internationale des maladies rares, l’Alliance Maladies Rares a relancé sa campagne de sensibilisation destinée aux élèves des écoles élémentaires, à leurs parents et aux enseignants en éditant un numéro spécial du Petit Quotidien consacré aux maladies rares.
![Une nouvelle association pour les personnes atteintes de maladies rares sans diagnostic !](/assets/components/phpthumbof/cache/asdu.b2bedb9ddf65a0ce2683a919269b933a1.png)
Par Pr Laurence Faivre et Magali Padre
Le 15 mars 2016
Une nouvelle association pour les personnes atteintes de maladies rares sans diagnostic !
Le parcours d’une recherche diagnostique pour les maladies rares s’avère souvent long et difficile car ces maladies sont mal connues des professionnels de santé. Cette méconnaissance est à l’origine d’une errance diagnostique et un retard dans la prise en charge parfois préjudiciable. Pendant longtemps, il n’existait pas en France d’associations pour les personnes en attente d’un diagnostic génétique, présentant une anomalie de développement associée ou non à une déficience intellectuelle, alors que de telles initiatives existaient depuis plusieurs années dans de nombreux pays. L’association sans diagnostic et unique (ASDU) a ainsi été créé début 2016 par un groupe de parents.
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