Par Sonia Goerger
Le 13 juin 2017
"Sacha le petit chat" 4ème ouvrage de la collection "Les enfants de la génétique"
La collection des « Enfants de la Génétique » s’agrandit et c’est avec plaisir que je peux annoncer l’arrivée du 4ème livre
Par Gwendoline Giot et Anne-Sophie Lapointe
Le 8 juin 2017
Une journée d’information et d’échanges sur l‘accompagnement médico-social des personnes malades et leurs proches
A l’instar de la journée médico-sociale organisée en 2016, la filière AnDDI-Rares renouvelle l’organisation d’une journée d’information et d’échanges sur l’accompagnement médico-social des personnes malades et leurs proches le jeudi 15 juin 2017. Cette journée s’adresse principalement aux professionnels sociaux et paramédicaux des centres de référence et de compétences AnDDI-Rares ainsi qu’aux associations de personnes malades.
Par Céline Vernin et Pr Damien Sanlaville
Le 6 juin 2017
Faisabilité de l'utilisation de la technique de Whole Genome Sequencing en routine diagnostique
L’objectif principal de l’étude porté par les filières AnDDI Rares et DéfiScience consistait à aider les laboratoires de diagnostic hospitalier à amorcer les analyses WGS dans un contexte encadré, permettant ainsi de tester d’une part la faisabilité de l’analyse bioinformatique et d’autre part l’interprétation médicale des données de WGS
Par Gwendoline Giot, Anne-Sophie Lapointe et Lilia Ben Slama
Le 1 juin 2017
Réseaux Européens de Référence: Rencontre entre Angers et Noro - 2ème partie d'un échange bilatéral
Les Réseaux Européens de Référence pour les maladies rares (European Reference Networks) favorisent l’échange de connaissances et la coordination des soins en Europe afin d'améliorer l'accès au diagnostic et au traitement des personnes atteintes de maladies rares. Une première coopération européenne a vu le jour lors d’un échange bilatéral entre la Roumanie et la France au sein de l’ERN ITHACA (Intellectual disability TeleHealth And Congenital Anomalies) en mars 2017.
Par Anne-Sophie Lapointe, Gwendoline Giot et Lilia Ben Slama
Le 30 mai 2017
Réseaux Européens de Référence: Rencontre entre Angers et Noro - 1ère partie d'un échange bilatéral
Le bureau des États membres de l’Union Européenne a approuvé 24 propositions de Réseaux Européens de Référence pour les maladies rares (European Reference Networks). Ces futurs réseaux ont pour objectifs d’améliorer l’accès au diagnostic, à de nouvelles thérapeutiques, au développement de la recherche, de la formation des professionnels de santé tout en assurant une juste coordination avec le secteur médico-social. La rencontre entre la plateforme PRIOR d’Angers et le centre NoRo illustre cette dynamique de réseaux qui à l’avenir appuiera une réelle politique européenne de la santé dans le champ des maladies rares.
Par Pr Folk
Le 29 mai 2017
Trisomie 21: je vais à l'école, j'apprends, j'ai un métier
Le réseau maladies rares méditerranée organise une journée de formation, le 28 juin 2017 de 9 à 17h à Montpellier, sur le thème : Trisomie 21 : je vais à l’école, j’apprends, j’ai un métier
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