Le blog du Pr Folk

• les actions et missions au CHU et en dehors du CHU,
• le médico-social,
• le lien ville-hôpital,
• l’associatif

Maladies Rares Occitanie est le dispositif régional de ressources et d’appui aux professionnels en Occitanie concernant les maladies rares ; il a pour objet d’apporter un soutien, un appui et une expertise aux professionnels de proximité et aux professionnels des Centres Expert Maladies Rares accompagnant les personnes atteintes de maladie rare, ou les personnes en errance diagnostique, dans leur parcours de vie et de soins, en partenariat avec les associations de malades concernées.

Il regroupe au sein de sa gouvernance les représentants des acteurs régionaux impliqués dans les parcours des personnes atteintes de maladie rare.

Pour aller plus loin : 

Le centre de référence des anomalies du développement et des syndromes malformatifs Sud-Ouest-Occitanie est affilié à la filière de santé maladies rares anDDi-rares dédiées aux maladies avec anomalie du développement somatique et cognitif.

Implanté au sein du CHU de Montpellier à l'hôpital Arnaud de Villeneuve, le centre de référence des anomalies du développement et des syndromes malformatifs Sud-Ouest-Occitanie est porté par le Pr David Geneviève depuis 2005.

Le centre de référence est implanté dans le service de génétique clinique. La synergie de ces deux activités permet de lutter à la fois contre l’errance diagnostique mais également contre l’impasse diagnostique.

Le centre a pour but de :

• Poser un diagnostic des maladies rares avec anomalies du développement.
• Organiser, animer et coordonner les actions entre les différents personnes impliquées dans la prise en charge de maladies rares.
• Permettre un conseil génétique pour faciliter le diagnostic prénatal et pour identifier les causes génétiques.

Le centre de référence a également pour mission l'information grâce à sa  relation étroite avec la plateforme d’expertise maladies rares Montpellier-Nîmes , mais aussi avec Maladies Rares Occitanie (sturcture régionale coordonnée par le Pr D. Geneviève). Ces dispositifs d’aide au parcours des personnes avec maladies rares permettent également de lutter contre l’errance diagnostique et de faire un lien entre la ville et l’hôpital.

La consultation pour les anomalies du développement et les syndromes malformatifs s’adresse aux patients et à leurs familles, atteints de syndromes dysmorphiques avec ou sans retard mental génétiquement déterminés.

L'identification des anomalies du développement d'origine génétique permet de mieux comprendre la maladie et de personnaliser la prise en charge des patients.

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