Le blog du Pr Folk

Par Pr. Folk, le 19 juillet 2022

Depisma : une étude préfiguratrice du premier dépistage néonatal génétique en France

Le dépistage néonatal consiste à dépister des maladies grâce au prélèvement d’une goutte de sang effectué chez les nouveau-nés, 3 à 5 jours après leur naissance. Diagnostiquer de manière précoce la présence d’une maladie permet au bébé de bénéficier d’un traitement ou d’une prise en charge adaptée immédiate et de lui donner ainsi les meilleures chances.

Actuellement en France le dépistage néonatal (DNN) concerne 7 pathologies :

• la phénylcétonurie
• l’hypothyroïdie congénitale
• l’hyperplasie congénitale des surrénales
• la drépanocytose
• la mucoviscidose
• la surdité permanente néonatale
• Le déficit en MCAD

L’article 27 de la loi de bioéthique du 2 aout 2021 fait évoluer la règlementation  en permettant le dépistage neo-natal génétique.

Le projet Depisma

L’amyotrophie spinale infantile est une maladie génétique rare qui touche les neurones moteurs (motoneurones) entraînant une atrophie progressive des muscles. Dans sa forme la plus grave (SMA type I, 60% des cas), 95% des enfants atteints meurent avant l’âge de 2 ans. La mutation du gène SMN 1 empêche la production de la protéine SMN, indispensable à la survie des motoneurones.

Grâce à l’émergence des thérapies innovantes, il existe désormais plusieurs options thérapeutiques disponibles pour traiter l’amyotrophie spinale. Des essais cliniques* ont permis d’évaluer l’efficacité d’un traitement administré avant l’apparition des symptômes. Les résultats montrent une efficacité bien supérieure des traitements (ci-dessous exemple du Nusinersen et Zolgensma) lorsqu’ils sont administrés précocement, et notamment avant 6 semaines de vie.

Le projet Depisma, lancé par l’AFM-Téléthon, en collaboration avec les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, le Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, les Agences régionales de santé Grand-Est et Nouvelle Aquitaine et le soutien de la filière de santé FILNEMUS, est la première étude de dépistage néonatal génétique réalisée en France.

Portée par Le Pr Vincent Laugel, neuropédiatre et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires à l’Hôpital Universitaire de Strasbourg, Centre Promoteur de l’étude, et le Pr Didier Lacombe, généticien et coordonnateur du Centre Régional de Dépistage Néonatal Nouvelle Aquitaine au CHU de Bordeaux, l’étude Depisma a pour objectifs de :

• Evaluer la faisabilité du dépistage néonatal génétique généralisé sur l’ensemble de ces deux régions Grand Est et Nouvelle Aquitaine
• Evaluer et définir des méthodes de dépistage, du prélèvement jusqu’au traitement : circuit d’analyse, outils diagnostics, information et prise en charge des patients, accès au traitement sous avis de la Réunion Concertation Pluridisciplinaire, composée d’experts de Filnemus notamment (neuropédiatrie, pneumopédiatrie, médecine physique et de réadaptation…)
• Faire la preuve de concept et d’efficacité pour ouvrir la voie à d’autres maladies génétiques rares qui disposeront d’un traitement efficace en présymptomatique.

Le dispositif Depisma a été conçu pour proposer un traitement des nouveau-nés 1 mois au plus tard après la naissance, c’est à dire dans la meilleure fenêtre d’efficacité des traitements disponibles.

Ce programme dit « préfigurateur » sera évalué 1 an après son lancement et pourra, si les résultats attendus sont efficients, ouvrir le déploiement du dépistage de l’amyotrophie spinale à d’autres régions françaises, voire au territoire dans sa globalité.

Coût du projet : 4,8 millions d’euros soit 22€ par patient.

Le projet Depisma est financé par :

• L’AFM-Téléthon à hauteur de 800 000 €
• Des acteurs institutionnels : ARS Grand-Est (300 000 euros), DGOS (50 000€), Filière Filnemus (60 000 €)
• Un partenariat de soutien financier sans contrepartie avec les laboratoires disposant d‘un traitement contre l’amyotrophie spinale infantile (notamment Novartis Gene Therapies et Roche)
• L’étude a également bénéficié de soutiens actifs des Fédération Française de Génétique Humaine, Société Française de Dépistage Néonatal, Société Française de Neurologie Pédiatrique, Direction Générale de la Santé, Agences Régionales de Santé Grand Est et Nouvelle-Aquitaine, Haute Autorité de Santé, Filière FILNEMUS.

Extraits du Dossier de presse AFM-Téléthon 14 juin 2022.