Le blog du Pr Folk

Par Pr Folk, le 1 septembre 2020

Kit de présentation du syndrome de Williams et Beuren et de l'association Autour des Williams

Le syndrome de Williams et Beuren est un accident génétique rare caractérisé par la perte d’une trentaine de gènes sur le chromosome 7.
Sans cause ni traitement connus à l’heure actuelle, cette maladie génétique touche environ une naissance sur 10 000.

Ses principaux symptômes sont :

• des malformations cardiaques,
• un retard intellectuel et moteur,
• une modification des traits du visage,
• des difficultés d’attention et d’apprentissage,
• des difficultés d’alimentation,
• des difficultés de sommeil chez le petit enfant,
• une hyper sensibilité aux bruits.

Lorsque le diagnostic vient d’être posé, les familles se retrouvent très souvent désemparées et seules face à ce qui les attend. Depuis 2003, l’association Autour des Williams accompagne les familles dont un membre est porteur du syndrome de Williams et Beuren, sensibilise le grand public à cette maladie génétique rare et finance la recherche scientifique afin de faire progresser les connaissances sur cette maladie.

Son but est d’établir un lien avec divers hôpitaux, centres de référence, cardiologues, généticiens afin que les parents, au plus vite, soient redirigés vers elle pour pouvoir répondre à leurs questions, les soutenir et être accueilli par des familles qui vivent le même quotidien.

L’association Autour des Williams a d’ailleurs créé un kit de présentation du syndrome de Williams et Beuren et de l’association :

• Infographie
• Livret parents
• Parcours scolaire