Le blog du Pr Folk

Par Marie-Hélène Gobin et Gwendoline Giot, le 2 juillet 2020

Une fiche synthèse pour comprendre le syndrome associé aux anomalies du gène SATB2

Les nouvelles techniques de diagnostic des maladies rares permettent l’identification de 5 nouvelles maladies chaque semaine, bien souvent ultra-rares désormais.

Elles concernent un nombre encore restraint de personnes en France voire dans le monde et les informations fiables à disposition des familles ou professionnels sont parfois encore très difficiles à identifier.

Pour pallier à ce manque d’information, l’Association Française du SATB2 vient de publier une fiche synthèse présentant le syndrome associé aux anomalies du gène SATB2 : les premiers signes d’alerte et les signes cliniques, la prévalence, le diagnostic, le suivi recommandé ainsi que des ressources à disposition des familles et professionnels.

A ce jour, on recence 50 personnes en France touchées par ce syndrome et 450 dans le monde.

Les informations contenues dans ce document ont été validées par des médecins experts.

Plus d’informations : associationsatb2@gmail.com