Par Pr Laurence Faivre
Le 7 février 2019
Les données additionnelles issues des nouvelles technologies de séquençage haut débit
Les technologies de séquençage haut débit peuvent permettre de séquencer l’ensemble du génome. Ces examens sont réalisés lorsqu’il existe une pathologie sans diagnostic génétique ou parfois, lorsqu’il existe une recherche d’une thérapeutique spécifique en cas de cancer. Ces examens peuvent révéler un résultat sans relation directe avec l’indication initiale du séquençage.
Par Pr Folk
Le 5 février 2019
Mise en ligne de l'édition 2018 du Cahier Orphanet Vivre avec une maladie rare en France
Orphanet a mis en ligne l'édition 2018 de son Cahier "Vivre avec une maladie rare en France - Aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches"
Par Pr Laurence Faivre
Le 29 janvier 2019
Une nouvelle infographie pour l’impasse diagnostique
Afin de mieux comprendre les différentes étapes pouvant mener vers le diagnostic, tout en résumant également les possibilités d’accompagnement et les sentiments générés pour les patients et leur famille, une infographie a été réalisée par la filière AnDDI-Rares. Cette infographie montre qu’il existe des perspectives après l’errance avec un effort mis dans la recherche sur les maladies rares.
Par Pr Folk
Le 22 janvier 2019
Lancement de l’application « LA SUITE Necker »
L’application mobile « LA SUITE Necker » est destinée aux adolescents et aux jeunes adultes porteurs d’une maladie rare ou chronique, afin de leur permettre de mieux vivre avec leur maladie au quotidien et gagner en autonomie.
Par Pr Folk
Le 17 janvier 2019
La HAS organise deux sessions d’information sur le circuit du médicament
La Haute Autorité de Santé organise deux sessions d’information le 28 mars 2019 pour répondre aux questions sur le circuit du médicament et en particulier son accès au remboursement.
Par Laëtitia Domenighetti et Gwendoline Giot
Le 15 janvier 2019
Simplification : l'AEEH pourra désormais être attribuée sans limitation de durée
Afin de simplifier les démarches des familles, la demande d’Allocation d’Education de l’Enfant Handicapé a été modifiée par décret. Désormais l’AEEH pourra être attribuée sans limitation de durée jusqu’à 20 ans contre un renouvèlement tous les 12 à 14 mois jusqu’à présent.
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