Par Pr Laurence Faivre et Magali Padre
Le 15 mars 2016
Une nouvelle association pour les personnes atteintes de maladies rares sans diagnostic !
Le parcours d’une recherche diagnostique pour les maladies rares s’avère souvent long et difficile car ces maladies sont mal connues des professionnels de santé. Cette méconnaissance est à l’origine d’une errance diagnostique et un retard dans la prise en charge parfois préjudiciable. Pendant longtemps, il n’existait pas en France d’associations pour les personnes en attente d’un diagnostic génétique, présentant une anomalie de développement associée ou non à une déficience intellectuelle, alors que de telles initiatives existaient depuis plusieurs années dans de nombreux pays. L’association sans diagnostic et unique (ASDU) a ainsi été créé début 2016 par un groupe de parents.
Par Gwendoline Giot, Maud Robinard et Stéphanie Lessieur
Le 13 mars 2016
L'aidant: c'est toi, c'est moi!
L'aidant familial intervient souvent par nécessité pour aider un proche âgé, malade, dépendant ou en situation de handicap. Cette posture induit de trouver une nouvelle organisation au sein de la famille et engendre de nouvelles responsabilités. Pour les soutenir, de nombreuses solutions sont proposées aux aidants familiaux car pour aider l'autre, il faut savoir prendre soin de soi.
Par Gwendoline Giot et Equipe Relais Handicaps Rares Pays de la Loire
Le 11 mars 2016
Equipes Handicaps Rares : une coopération intégrée d’acteurs
Les situations complexes de handicap nécessitent une prise en charge pluridisciplinaire, concertée et adaptée à chaque situation. Les Equipes Relais Handicaps Rares (ERHR) ont été déployées afin d'apporter une réponse alliant technicité et proximité aux personnes concernées.
Par Laurent Demougeot
Le 7 mars 2016
Mise en ligne d’un nouveau site international sur les maladies rares: Rare Diseases International
Rare diseases international (RDI) a mis en ligne récemment son site internet. RDI est l’alliance mondiale des personnes atteintes de maladies rares, toutes nationalités et toutes maladies rares confondues, créée en juin 2015. Elle a pour missions de promouvoir les maladies rares, représenter les personnes atteintes de maladies rares et d’améliorer le quotidien de ces personnes par la diffusion d’information, le réseautage,…
Par Pr Laurence Faivre et Rémi Choquet
Le 1 mars 2016
Intérêt des bases de données en consultation de génétique ?
Lorsque vous consultez en génétique, un nombre minimum de données nominatives et médicales sont saisies dans le programme CEMARA (CEntre MAladies RAres). Ce système d’information est financé par le Ministère de la Santé afin d’améliorer les connaissances épidémiologiques sur les maladies rares en France. Seuls les établissements et les professionnels de santé participant à votre prise en charge peuvent accéder aux données, ainsi que le médecin présent chez l’hébergeur qui, comme le prévoit le code la santé publique, est le garant de la confidentialité des données de santé qui lui sont confiées.
Par Laurent Demougeot
Le 29 février 2016
Première course des Athlés Solidaires à Dijon le 20 mars 2016: des « kilomètres solidaires » pour les maladies rares
Un projet de course solidaire annuelle voit le jour en Bourgogne, né d'une volonté d'un groupe d'étudiant de Sciences Po Paris – Campus de Dijon de sensibiliser un maximum de monde aux différentes maladies rares et génétiques mais également remédier au manque d’information sur le sujet, tout en collectant des fonds pour cette cause nationale. Pour sa première, la course solidaire se déroulera cette année, le 20 Mars 2016, de 14h à 18h, au Parc de la Colombière, à Dijon. Venez nombreux, entre amis ou en famille!
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