Le blog du Pr Folk

Par Pr Folk
Le 7 février 2017

FAVA-Multi et 11 autres filières de santé associées organisent une rencontre régionale maladies rares à Toulouse

Une rencontre régionale maladies rares sera organisée le vendredi 24 février 2017 à Toulouse, par la filière de santé FAVA-Multi et soutenue par 11 autres filières.

Par Pr Laurence Faivre
Le 2 février 2017

Les données secondaires : qu’est-ce que cela veut dire ?

L’arrivée des nouvelles technologies de séquençage va permettre de séquencer l’ensemble de nos gènes afin d’aider au diagnostic d’une maladie génétique chez un individu. Au-delà de l'identification du variant génétique recherché (c’est à dire de la variation qui peut exister par rapport à la séquence de référence du gène normal et être la cause de la maladie génétique étudiée), ce séquençage peut détecter de nombreux variants pouvant prédisposer à certaines maladies, la plupart d’entre eux ne donnant aucune prédiction individuelle.

Par Pr Sylvie Manouvrier
Le 31 janvier 2017

Les malformations des membres expliquées par le Pr Sylvie Manouvrier

Les malformations des membres touchent environ une naissance sur 1500. Elles sont très diverses, et nous n’évoquerons ici que les malformations réductionnelles, qui représentent plus de la moitié des anomalies des membres.

Par Laurent Demougeot
Le 26 janvier 2017

Rare comme tout le monde

Une manifestation pour unir et découvrir les maladies rares à Dijon le 28 février 2017

Par Pr Folk
Le 24 janvier 2017

Et les mistrals gagnants - Un documentaire sur la vie vue par des enfants

Par Emilie Curie, Emeline Pin et Karine Maetini
Le 19 janvier 2017

Salon Enfance - Handicap

La prise en charge des enfants en situation de handicap ne cesse d’évoluer. Les approches thérapeutiques, qu’elles soient médicamenteuses, rééducatives, chirurgicales ou alternatives sont multiples. C'est pour répondre aux diverses questions des parents à ce sujet que l’association Gabin à Pas de Géant organise le salon "Enfance - Handicap", les 24 et 25 mars 2017 à Fontaine-les-Dijon.