Par Laurent Demougeot
Le 29 septembre 2016
« Maladies rares, génétique et recherche » : une exposition pour sensibiliser les collégiens et lycéens
« Maladies Rares, génétique et recherche » est une exposition destinée aux collégiens et lycéens, mise en place par le Centre de Culture Scientifique Technique et Industriel de Bourgogne en collaboration avec le centre de génétique du CHU de Dijon.
Par Florent Colin
Le 27 septembre 2016
GenIDA : Génétique de la Déficience Intellectuelle et des troubles du spectre Autistique
Une étude clinique internationale sur internet, par et pour les familles et professionnels; permettant de recueillir et analyser des informations médicales longitudinales sur les déficiences intellectuelles (DI) et troubles du spectre autistique (TSA) d’origine génétique
Par Sixtine Jarde
Le 22 septembre 2016
Expérimentation à l’hôpital Necker-Enfants malades : anticiper les ruptures de prise en charge médico-sociale d’enfants atteints de maladies rares.
Le parcours d’un enfant atteint d’une maladie rare peut être sujet à de nombreuses ruptures dans la prise en charge sociale notamment liées à la rareté et à la méconnaissance des différents aspects de la maladie par les acteurs sociaux et médico-sociaux. L’hôpital Necker-Enfants malades expérimente, en partenariat avec la fondation Groupama pour la santé, des outils et une approche multidisciplinaire et personnalisée pour anticiper les ruptures et accompagner, au mieux, les jeunes patients et les familles dans leur parcours.
Par Nadine Giat
Le 20 septembre 2016
Les réunions et séminaires de l'association Poland
La première réunion du comité scientifique médical de l'association Poland se déroulera le vendredi 30 septembre 2016 à Lyon. Cette journée de travail sera suivi du séminaire de l’association qui rassemblera le samedi 1er Octobre 2016 à Lyon les familles et les médecins composant l’association.
Par Laurent Demougeot et Pr Christel Thauvin
Le 15 septembre 2016
Les maladies monogéniques et les principaux modes d’hérédité
Au cours des générations successives, les parents transmettent des caractères à leurs descendants. Une maladie génétique monofactorielle ou monogénique est due à la transmission d'une ou plusieurs mutations dans le(s) gène(s) responsable(s) de cette maladie. Trois modes d’hérédité principaux existent : "autosomique dominant", "autosomique récessif" et "lié au chromosome X".
Par Elodie Gautier
Le 12 septembre 2016
Spectacle d'improvisation pour les familles concernées par une maladie rare
Le service de Génétique de Dijon a eu envie de sortir des sentiers battus en invitant ses petits patients et leur famille à un spectacle d’improvisation pour les enfants, le samedi 17 septembre 2016, à partir de 9h45, au petit Théâtre des Prairies à Quetigny.
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