Par Laurent Demougeot et Elodie Gautier
Le 18 octobre 2016
Une notice d’information illustrée du Séquençage Haut Débit de l'exome pour les patients et leur famille
L'arrivée du séquençage haut débit (SHD) de nouvelle génération entraîne un véritable bouleversement diagnostic dans la génétique des maladies rares. Pour que le public concerné consentisse de manière éclairée à la réalisation de ce nouvel examen, il est primordial qu'il en saisisse les enjeux, les apports mais également les issues possibles. Ainsi, la filière AnDDI-Rares et la FHU-TRANSLAD ont réalisé une notice d'information illustrée, déployée au niveau national, pour un bénéfice plus large aux patients.
Par François Rafier et Gwendoline Giot
Le 13 octobre 2016
Les Centres Nationaux de Ressources Handicaps Rares
Les quatre Centres Nationaux de Ressources Handicaps Rares assurent une mission nationale au service des personnes en situation de handicap rare, de leur famille et des professionnels. Ils possèdent tous un haut degré d’expertise dans le champ des handicaps rares.
Par Laurence Jego
Le 11 octobre 2016
11ème Nuit des chercheur.e.s : Voyage au cœur des gènes
La 11ème édition de la nuit des chercheur.e.s a eu lieu le vendredi 30 septembre 2016. Cet événement nocturne donne l’opportunité aux visiteurs de rencontrer en direct des chercheur.e.s de toutes disciplines, au cœur d’espaces insolites et scénographiés. L’équipe de recherche Génétique des Anomalies du Développement de Dijon a invité le public à plonger au cœur de la cellule pour explorer les mystères de la génétique
Par Gwendoline Giot
Le 6 octobre 2016
« La suite » : Ouverture d’un espace transition adolescents – jeunes adultes à l’Hôpital Necker-Enfants malades
Dans certaines maladies rares ou chroniques, jusqu’à 30% d’adolescents et de jeunes adultes sortent du circuit de soin et sont exposés à un risque accru de complications, de séquelles ou de mortalité, faute de prise en charge adaptée. Les outils développés dans le cadre du projet Transition adolescents – jeunes adultes, porté par l’hôpital Necker-Enfants maladies, ont vocation à faciliter la transition et le transfert des jeunes patients des services pédiatriques vers les services adultes.
Par Pr Folk
Le 5 octobre 2016
Forum « Vivre avec une maladie rare en région Centre-Val de Loire »
L’Alliance Maladies Rares et sa délégation régionale Centre-Val de Loire organisent leur premier forum « Vivre avec une maladie rare en région Centre-Val de Loire », le mardi 25 octobre 2016 à Tours.
Par Laurent Demougeot
Le 29 septembre 2016
« Maladies rares, génétique et recherche » : une exposition pour sensibiliser les collégiens et lycéens
« Maladies Rares, génétique et recherche » est une exposition destinée aux collégiens et lycéens, mise en place par le Centre de Culture Scientifique Technique et Industriel de Bourgogne en collaboration avec le centre de génétique du CHU de Dijon.
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