Par Laëtitia Domenighetti
Le 19 février 2019
Rencontre régionale maladies rares à Besançon par l’Alliance Maladies Rares
La prochaine rencontre régionale maladies rares organisée par l’Alliance Maladies Rares se tiendra le 09 mars 2019 à Besançon.
Par Gwendoline Giot
Le 14 février 2019
Colloque « Trisomie 21 : vivre mieux » à Angers
A l’occasion de la 14ème journée mondiale de la Trisomie 21, un colloque intitulé « Trisomie 21 : Vivre mieux » sera organisé du 21 au 23 mars 2019 à Angers.
Par Gwendoline Giot
Le 12 février 2019
Fiches focus handicap : 2 maladies du développement détaillées
Les fiches focus handicap rassemblent des informations susceptibles d’aider les professionnels du handicap dans leur travail d’évaluation et d’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares. Elles décrivent les conséquences fonctionnelles d’une maladie.
Par Pr Laurence Faivre
Le 7 février 2019
Les données additionnelles issues des nouvelles technologies de séquençage haut débit
Les technologies de séquençage haut débit peuvent permettre de séquencer l’ensemble du génome. Ces examens sont réalisés lorsqu’il existe une pathologie sans diagnostic génétique ou parfois, lorsqu’il existe une recherche d’une thérapeutique spécifique en cas de cancer. Ces examens peuvent révéler un résultat sans relation directe avec l’indication initiale du séquençage.
Par Pr Folk
Le 5 février 2019
Mise en ligne de l'édition 2018 du Cahier Orphanet Vivre avec une maladie rare en France
Orphanet a mis en ligne l'édition 2018 de son Cahier "Vivre avec une maladie rare en France - Aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches"
Par Pr Laurence Faivre
Le 29 janvier 2019
Une nouvelle infographie pour l’impasse diagnostique
Afin de mieux comprendre les différentes étapes pouvant mener vers le diagnostic, tout en résumant également les possibilités d’accompagnement et les sentiments générés pour les patients et leur famille, une infographie a été réalisée par la filière AnDDI-Rares. Cette infographie montre qu’il existe des perspectives après l’errance avec un effort mis dans la recherche sur les maladies rares.
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