Par Laurent Demougeot
Le 28 janvier 2016
Maladies rares : un film pour expliquer la complexité du diagnostic génétique
« Expliquer les technologies de nouvelle génération en génétique et en particulier le séquençage haut débit d’exome aux patients, à leur famille et aux futurs médecins » Telle est l’ambition du film de 7 minutes réalisé à l’initiative du l’équipe du centre de génétique du CHU de Dijon : « Diagnostic des maladies rares : apport du séquençage de nouvelle génération »
Par Dr Laurent Pasquier
Le 25 janvier 2016
Consentir ou ne pas consentir, telle est la question !
Dans notre vie de tous les jours, le consentement est le simple acquiescement donné à un projet ou la décision de ne pas s’y opposer, selon la définition du dictionnaire Le Robert. Dans le domaine de la santé, le consentement prend une ampleur particulière dans le sens où il devient une condition indispensable et préalable à la réalisation de tout acte médical (article 16-3 du Code civil)…
Par Céline Vernin et Françoise Neuhaus
Le 20 janvier 2016
La remédiation cognitive : une méthode de prise en charge de plus en plus adoptée
La remédiation cognitive est une méthode de prise en charge qui vise à restaurer des fonctions cognitives défaillantes ou à développer des stratégies alternatives, ce qui se traduit par l’augmentation de l’autonomie et l’amélioration de la qualité de vie des personnes. Cette méthode s’inscrit dans une perspective de réhabilitation sociale et doit viser l’atteinte d’un objectif concret pour la personne dans sa vie quotidienne. Elle se pratique en séance individuelle ou groupale.
Par Anne-Sophie Lapointe
Le 18 janvier 2016
Journée internationale des maladies rares 2016 : participation des acteurs de la filière AnDDI-Rares
Pour 2016, la filière de santé AnDDI-Rares se mobilise pour la journée internationale des maladies rares. La journée internationale des maladies rares a lieu chaque année le dernier jour de février. Elle a pour objectif de donner de la visibilité aux maladies rares. Elle sensibilise le grand public, les pouvoirs publics, les chercheurs, les professionnels de santé et les industriels aux problématiques que rencontrent les patients et leurs familles.
Par Céline Vernin
Le 15 janvier 2016
Information sur les 3 Plans d'Actions Austisme
Les troubles du spectre autistique (TSA) appartiennent à la classification des troubles neurodéveloppementaux. Les TSA se caractérisent par des anomalies neuro-développementales qui induisent un déficit de communication et d’interactions sociales associées à un répertoire d’activités restreintes et à des comportements répétitifs et stéréotypés. Le degré de sévérité de ces atteintes est variable d’un patient à l’autre. Les mécanismes à l’origine des TSA sont encore mal connus. Il est cependant admis qu’ils sont la conséquence de facteurs multiples, environnementaux et génétiques.
Par Anne-Sophie Lapointe
Le 13 janvier 2016
Les maladies rares et l’Europe : articulation entre les futurs réseaux européens de référence et les associations
Les objectifs des futurs réseaux européens de référence (ERNs) pour les maladies rares visent à améliorer l’accès au diagnostic, à de nouvelles thérapeutiques, au développement de la recherche, de la formation des professionnels de santé tout en restant attentifs au parcours de vie et à l’accompagnement médico-social des patients.
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